- პეტრე, იცი, აქონდროპლაზიის წამალი გამოიგონეს — ეუბნება მაკუნა 8 წლის შვილს.

- კლასელებმა რომ ვეღარ მიცნონ, მერე?

- სხვა ადამიანი კი არ გახდები, ცოტა სიმაღლეში გაიზრდები.

- არ მინდა, ძალიან შევიცვალო.

- ხელ-ფეხს გაგიზრდის უბრალოდ.

- კაი, მაშინ მინდა. რაღაცეებს მივწვდები და კარგია.

[დედა-შვილის დიალოგი, 2023 წელი]

ორი წელი შესრულდება 2025 წლის 14 ნოემბერს, რაც აქონდროპლაზიის სამკურნალო მედიკამენტი „ვოსორიტიდი” საქართველოში შემოვიდა. ამას წინ უძღოდა ბავშვებისა და მშობლების თავდაუზოგავი ბრძოლა: მშობლები ჯერ ჯანდაცვის სამინისტროსთან მართავდნენ აქციებს, მოგვიანებით კი, მათ მთავრობის ადმინისტრაციასთან 19 დღე და ღამე გაათენეს წამლის შემოტანის მოთხოვნით. 

პეტრეს თან ეშინოდა წამლის და თან აინტერესებდა, რა მოხდებოდა.

„სულ თავიდან დასალევი წამალი მეგონა. მერე ნემსიაო რომ მითხრეს, მეგონა, გამიკეთებდნენ, დავიძინებდი, გავიღვიძებდი და უკვე სხვანაირი ვიქნებოდი. მთლად ასეც არ არის თურმე”.

პირველი ინექცია ჯერ კიდევ 9 წლის პეტრემ კლინიკაში გაიკეთა. თავიდან ორი საათით აყოვნებდნენ, რათა  ორგანიზმის რეაქციას დაკვირვებოდნენ. ეტაპობრივად  კლინიკაში მოცდის დრო შეუმცირეს. ახლა უკვე მესამე თვეა სახლში ატანენ წამალს და ნემსს პეტრე თავად იკეთებს. სამი თვის თავზე ექიმს უნდა ეჩვენოს.

განვითარების ადრეულ ეტაპზე ნაყოფი ხრტილოვანი ქსოვილისგან შედგება, რომელიც მოგვიანებით ძვლად გარდაიქმნება. აქონდროპლაზიის შემთხვევაში, ადამიანის კიდურებში სწორედ ეს ხრტილოვანი ქსოვილი არ ვითარდება სათანადოდ და კიდურები არაპროპორციულად ყალიბდება, სადაც ხელებისა და ფეხების ზედა ნაწილები უფრო მოკლეა, ვიდრე ამ კიდურების ქვედა ნაწილები. აქონდროპლაზია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, ის 15 000-დან 40 000-მდე ახალშობილში შესაძლოა, ერთხელ შეგვხვდეს. აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ქალების საშუალო სიმაღლე 124 სანტიმეტრია, ხოლო კაცების — 131 სანტიმეტრი. 

პეტრემ წამალი პირველად 2024 წლის 16 აპრილს გაიკეთა. წელიწადნახევრის თავზე მან 8 სანტიმეტრი მოიმატა. 

კვლევების თანახმად, აქონდროპლაზიის სამკურნალო მედიკამენტი „ვოსორიტიდის” გამოყენება ზრდის პროცესის დასრულებამდეა რეკომენდებული, დაახლოებით 13-16 წლამდე. ძვლების ზრდის პროცესის დასრულების შემდეგ პრეპარატის მიღება უნდა შეწყდეს. 

„პირველად რომ მივედი, გამზომეს. ხაზებია კედელზე. წამლის გაკეთების დღეს სულ ქვედა ხაზი მონიშნეს. პერიოდულად მზომავდნენ და შედეგებს მეუბნებოდნენ. კარგი იყო. ხაზებად ჩანდა. კუნთში უნდა გავიკეთო ნემსი აუცილებლად. ხან აქ, ხან აქ [ხელებზე და ფეხებზე მიმითითებს]. დედა მეხმარება, წამალს მე ვუშვებ ხოლმე. თავიდან ძაან მტკიოდა, მერე ნელ-ნელა მივეჩვიე”, გვიყვება პეტრე გაბუაშვილი.

ზრდასთან ერთად, პეტრეს სიარულის დროს ფეხებიც აღარ სტკივა. როგორც დედას, თავადაც სჯეროდა, რომ წამალს საქართველოში შემოიტანდნენ.

„ვიცოდი, რომ გამოვიდოდა, რადგან  ჩვენ არ დავნებდებოდით. იმათაც [მთავრობას] მობეზრდებოდათ”.

მაკუნა შვიდი თვის ფეხმძიმე იყო, როცა რადიოლოგმა უთხრა, რომ ნაყოფის ხელ-ფეხი ტორსის განვითარებას ჩამორჩებოდა. მეორე რადიოლოგთან გადაამოწმა, თუმცა მან საეჭვო ვერაფერი შენიშნა.  აქონდროპლაზიის დიაგნოზს გენეტიკური ანალიზიც ადგენს. მშობიარობის მეორე დღეს მაკუნას პედიატრმა უთხრა, რომ ბავშვი გენეტიკოსს აჩვენეს, რომელმაც აქონდროპლაზია ივარაუდა. 

„საერთოდ პირველად გავიგე ეს სიტყვა. წარმოდგენა არ მქონდა, რას ნიშნავდა. არც ტელეფონი მეჭირა ხელში, რომ უცებ მომეძებნა. ისეთი მგლოვიარე სახით მითხრა თან, რომ მივხვდი, კარგი არაფერი უნდა ყოფილიყო. ამას არაფერი ეშველეობაო, ბოლოს ესეც დააყოლა”, იხსენებს დიაგნოზის გაგების დღეს მაკუნა.

საკუთარ თავზე მუშაობა და დრო დასჭირდა დედას, რომ ძალები მოეკრიბა და ახალი რეალობა გაეაზრებინა. ქმარიც ძალიან დაეხმარა.

„ელემენტარული კითხვები დავუსვი საკუთარ თავს. ჩემი მთავარი სადარდებელი პეტრეს ბედნიერება იყო. თვითონ არ უნდა ყოფილიყო ამ დიაგნოზით უბედური. უნდა მცოდნოდა, რასთან მქონდა საქმე. ჩვენგან თუ რამე მხარდაჭერა დასჭირდებოდა, არ დავიშურებდით. მაშინ მედიკამენტიც არ არსებობდა. ერთ რამეს მალევე მივხვდი: მთელი ცხოვრება — ვაიმე დედა, ჩემი შვილი — არ უნდა მეძახა. პეტრეს განსხვავებული გარეგნობა ჩვენი ბედნიერებისა თუ უბედურების მთავარი განმსაზღვრელი ვერ გახდებოდა”, გვეუბნება მაკუნა გოჩიაშვილი და სხვა მშობლებისთვისაც მხოლოდ ამ რჩევის მიცემა შეუძლია:

„იმისთვის, რომ ბავშვი ბედნიერი იყოს, ყველაზე მეტად მას სჭირდება მშობლის მიმღებლობით სავსე მზერა. ეს ჯერ მშობელმა საკუთარ თავში უნდა გამოიმუშაოს. მხოლოდ ეს შეიძლება იყოს გარანტი ბავშვის ბედნიერების, ცხადია, ბევრ სხვა დამატებით მხარდაჭერასთან ერთად”.

ქეთი და ზაკო

მედალოსანი სპორტსმენი ზაკო მუშკუდიანი 16 წლისაა. ამ ზაფხულს თურქეთში გამართულ ახალგაზრდულ ევროპის ოლიმპიადაზე ცურვაში ბრინჯაოს მედალი მოიპოვა. ცოტა ხნის წინ კი მსოფლიო ჩემპიონატზე სინგაპურში იასპარეზა, სადაც ყველაზე ახალგაზრდა მონაწილე იყო ვაჟებს შორის. შეჯიბრიდან გაუმჯობესებული შედეგით და დიდი გამოცდილებით დაბრუნდა.

ზაკო ცურვაზე დედამ მიიყვანა.

„5-ის ვიყავი მაშინ და სიმართლე რომ ვთქვა, არ მიყვარდა ცურვა. მერე ნელ-ნელა მომეწონა, ჯანმრთელობისთვის ვიცოდი, რომ კარგი იყო. მწვრთნელში ძალიან გამიმართლა. 2 წლის წინ დავიწყე სერიოზული მომზადება”, გვიყვება ზაკო.

10 წლის წინ, როცა მკურნალობის შესაძლებლობა არ არსებობდა, ქეთიმ შვილისთვის ცურვა მდგომარეობის შესამსუბუქებლად შეარჩია. ცურვა ძვლოვანი სისტემის სწორად განვითარებას შეუწყობდა ხელს. მწვრთნელს ზაკოს ნიჭი მალევე აღმოუჩენია და ამისთვის მშობლები ძალიან მადლიერები არიან. ქეთის მაინც დრო დასჭირდა შვილის პარასპორტსმენობა ბუნებრივ ამბად მიეღო. დღეს ამაყი დედაა. მას შემდეგ, რაც ზაკოს მედალი ჩამოუტანია, მწვრთნელი ბევრი მშობლისგან იღებს ზარს, ბავშვების ცურვაზე შეყვანის მსურველები გამოჩენილან.

15 ნოემბერს 2 წელი გახდება, რაც ზაკო მედიკამენტს იღებს. მკურნალობის დაწყებამდე ჯანდაცვის სამინისტროში ხელშეკრულება დადო , რომ თუ წელიწადში სანტიმეტრნახევრით არ გაიზრდებოდა, მაშინ წამლის მიღებას შეწყვეტდა.

„წლიურად კი არა, ყოველ თვე შეიმჩნევა ზრდა. სამ თვეში ერთხელ როდესაც ბავშვებს კონტროლი უწევდათ, ზოგიერთს სამი სანტიმეტრიც კი ჰქონდა მომატებული. 10 დღის წინ შევამოწმეთ ზაკო და თითქმის ორი წლის თავზე 11 სანტიმეტრით არის გაზრდილი. ეს ძალიან კარგი შედეგია. მხოლოდ ხაზოვანი ზრდა კი არ არის, ბავშვებს ჰაბიტუსი ეცვლებათ. სახის ძვლები ახლა სხვანაირი აქვთ, პროპორციული ზრდაა. ექიმმაც დამიდასტურა, რომ ამ ბავშვებს მენტალური მდგომარეობაც გაუუმჯობესდათ”, გვიხსნის ქეთი ბეგიაშვილი.

ხელის მტევნის რენდგენოგრაფიით ზრდის ზონას ამოწმებენ. ზაკოს ორგანიზმს გაზრდის რესურსი ჯერ კიდევ აქვს, მაგრამ ქეთი ვარაუდობს, რომ ერთი წლის შემდეგ, მედიკამენტს უკვე შეწყვეტენ. მომავალ წელს ზაკო 17 წლის იქნება.

ზაკოს ყოველდღიურობა უკეთესობისკენ უკვე შეიცვალა. წელს ბებოსთან სოფელში ჩასულმა ჭიშკრის გაღებაც შეძლო და ეზოში კალათბურთის ფარსაც მისწვდა.

ქეთისთვის ფსიქოლოგიურ სტრესთან გამკლავება უფრო რთული აღმოჩნდა, ვიდრე წამლის მოთხოვნით ღამეების თენება მთავრობის კანცელარიასთან. ბევრი ადამიანისთვის მოუწია იმის მტკიცება, რომ არც ტყუილ მოლოდინს იქმნიდა და არც შვილის განსხვავებულობის მიღება უჭირდა:

„უკვე 14 წლის არის, შენ რა იცი მერე შენს შვილს რა დაემართება? უკითხავთ ჩემთვის და ეს იყო დამანგრეველი. 2-3 სანტიმეტრიც რომ მოემატა მხოლოდ, მე მაინც ბედნიერი ვიქნებოდი. სანანებლად არ მექნებოდა მთელი ცხოვრება, რომ არსებობს სადღაც წამალი, სხვა ქვეყნებში ბავშვები იღებენ და ჩემი შვილი ვერ იღებს იმიტომ, რომ ამის საშუალება არ მაქვს. თან სიმაღლეში ზრდა აქ საერთოდ მეორეხარისხოვანია, როცა მაგალითად, ხერხემლის დეფექტია, ან როცა კიდურის ძვლის გამრუდებაა. ზრდის პარალელურად, ესეც სწორდება”, ამბობს ქეთი.

ზრდის შეფერხება, რომ აქონდროპლაზიის ერთადერთი პრობლემა არ არის, ამას სამედიცინო მტკიცებულებაც აქვს. აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ადამიანებს ასევე უვითარდებათ ტკივილი ზურგის არეში და ფეხების ტკივილი, სუნთქვის პრობლემები, ყურის განმეორებითი ინფექციები, ხერხემლის გამრუდება, ჰიდროცეფალია და სხვა.

პირველად „ვოსორიდიტის” შესახებ ენდოკრინოლოგისგან მოისმინა ქეთიმ. მედიკამენტი ჯერ კვლევის ფაზებს გადიოდა და მთელი სამედიცინო საზოგადოება დასკვნას ელოდებოდა. კვლევაში ჩართული ბავშვის სახეც ზაკოს ძალიან მიამსგავსა. მოუსწრებდა თუ არა წამალი მის შვილს, სანამ ზრდას დაასრულებდა, არ იცოდა. მაგრამ ეს ინფორმაცია უკვე დედისთვის დიდი იმედი აღმოჩნდა:

„სინათლეს ჰგავდა გვირაბის ბოლოს. დედები დავიმეგობრე, სხვადასხვა ჯგუფში გავწევრიანდი. ვერც კი წარმოვიდგენდი, რომ ამ ძალიან ძვირადღირებულ წამალს ჩემი შვილი მიიღებდა. ამ მედიკამენტის გამო ოჯახით საზღვარგარეთ წასვლაზეც კი გვიფიქრია”, იხსენებს ქეთი.

ისე მოხდა, რომ „ვოსორიდიტის” პირველი ინექცია საქართველოში 14 წლის ზაკო მუშკუდიანმა გაიკეთა. ზაკო ყოფილა აქონდროპლაზიის დიაგნოზით პირველი ბავშვი, ვინც მუხლების კორექცია ჩაიტარა და ზრდის ჰორმონიც პირველს მას მიუღია.

თავიდან 4 ბავშვი იღებდა მედიკამენტს, დღეს მათი რიცხვი 25-ია. სახელმწიფო პროგრამით სარგებლობს ყველა, ვისაც აქონდროპლაზიის დიაგნოზი გენეტიკური ანალიზთ აქვს დადასტურებული და ზრდის ზონა წამლის მიღების შესაძლებლობას აძლევს. 

ქეთი ბეგიაშვილი ჯანდაცვის სამინისტროში მოქმედი იშვიათი დაავადების მართვის საბჭოს წევრია. ეს საბჭო ექიმებით, ჯანდაცვის ექსპერტებით და მშობლებით არის დაკომპლექტებული. ქეთი აქონდროპლაზიის მართვის პროტოკოლის განახლებას სულ თვალს ადევნებს.

„ვოსორიდიტი თავიდან 5 წლის ზემოთ ბავშვებში იყო რეკომენდირებული, ახლა ზღვარმა დაიწია და 2 წლიდანაც შეიძლება. წამალი იხვეწება, უმჯობესდება, შესაბამისად, პროტოკოლშიც ცვლილებები შედის. რადგან საბჭოს წევრი ვარ, მშობლები ყველა სიახლის საქმის კურსში ვიქნებით. ზაკო ზრდას რომ დაასრულებს და ამ ინექციას აღარ მიიღებს, საბჭოს წევრად მაინც დავრჩები”, გვეუბნება ქეთი.

ზაკოს დატვირთული 2026 წელი ექნება. მსოფლიო სერიისთვის ემზადება. ევროპის ჩემპიონატშიც მონაწილეობს, შოტლანდიაში ივლისში გაემგზავრება. სულ 5 შეკრება აქვს: 2 საერთაშორისო და 3 საქართველოში.

25 პაციენტის შედეგი განსხვავებულია, თუმცა ზრდის ტემპის დადგენილ ზღვარს ყველა გასცდა. იაშვილის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს ამბოლატორიული განყოფილების უფროსი, ექიმი, ეკა კანდელაკი გვეუბნება, რომ საერთო დიაგნოზის მიუხედავად, ყველა პაციენტს ინდივიდუალური მიდგომა სჭირდება:

„ამ წამალმა ამ ბავშვებს არა მხოლოდ იმედი გაუჩინა და სიმაღლეში გაზარდა, არამედ ექიმებსაც დაგვანახა, როგორ გავაუმჯობესოთ მკურნალობის პროცესი; როგორ დავინახოთ ამ ბავშვების ინდივიდუალური საჭიროებები და ამის მიხედვით ვიმოქმედოთ”.

პაციენტების თითქმის ნახევარი რეგიონებიდან არიან. ადრე თუ მედიკამენტის მისაღებად თბილისში რამდენიმე თვით უნდა გადმოცხოვრებულიყვნენ, ახლა წამალს თავიანთი საცხოვრებელი ადგილის მიხედვით, სახლებში იღებენ.